扩张型心肌病到底是怎么回事呢

　　扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)的特点是以左心室(多数)或右心室有明显扩大，且均伴有不同程度的心肌肥厚，心室收缩功能减退，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞为基本特征。以往曾被称为充血性心肌病。本病常伴有心律失常，病死率较高。约20%的DCM患者有心肌病的家族史。

　　扩张型心肌病到底是怎么回事呢?

　　DCM大多数是散发疾病。近十余年研究证实，DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关，以病毒感染，尤其是柯萨奇B病毒引发病毒性心肌炎最终转化为DCM关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害、诱导免疫介导心肌损害可能是重要致病原因与发病机理，抗心肌抗体如抗ANT抗体、抗βl受体抗体、抗肌球蛋白重链(MHC)抗体和抗胆碱-2(M2)受体抗体等被公认为是免疫学标志物[20]。仍然有一些DCM患者心肌病病因和发病机理不明。

　　DCM常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。到目前为止，在DCM的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因[21]。研究表明，不伴有传导障碍和(或)骨骼肌病变的致病基因通常定位于1q32(肌钙蛋白T)，2q31(肌联蛋白)，2q35(结蛋白)，4q12(β-肌糖蛋白)，5q33(δ-肌糖蛋白)，9q13-22、10q21-23、14q11(β-肌球蛋白重链)，15q2(α-原肌球蛋白)，15q14(肌动蛋白);而伴传导障碍的绝大多数与定位于1q21的核纤层蛋白基因(lamin A/C)，伴随骨骼肌病变的通常是Ⅹ染色体连锁的遗传方式，由定位于Ⅹ染色体的Xp21的肌营养不良蛋白基因(dystrophin)及Xq28的tafazzin基因缺陷所致。其心肌病的明显症状是DCM的心腔扩大，以左室扩大为主，心肌细胞减少、间质增生、心内膜增厚及纤维化，常有附壁血栓形成。心肌纤维化使心肌收缩力减弱，左心室射血分数(LVEF)降低，收缩期末容积增大，舒张期末压增高，静脉系统淤血，晚期出现继发性肺动脉高压。心肌纤维化病变累及传导系统，常合并各种类型心律失常。